Два года жизни: борьба семьи с синдромом Санфилиппо

Комментарии к записи Два года жизни: борьба семьи с синдромом Санфилиппо отключены

Светловолосая двухлетняя девочка Лени Форрестер из Великобритании выглядит здоровой, но на самом деле страдает от синдрома Санфилиппо — редкой формы детской деменции. У нее был диагностирован этот недуг в 18 месяцев после того, как один из родственников обнаружил соответствующий ген. Родители, Эмили и Ангус, решили пройти генетическое тестирование, так как у девочки наблюдались задержки в речевом развитии и проблемы со слухом. Первоначально результаты показали отсутствие гена, но позднее выяснилось, что у Лени действительно есть синдром Санфилиппо. К тому же, вскоре Эмили узнала о своей беременности, и у плода также выявили тот же диагноз. Это заболевание приводит к накоплению токсичных веществ в мозге и организме, что в итоге приводит к потере всех навыков и преждевременной смерти. Лекарств, способных вылечить это заболевание, нет. Несмотря на ужасный диагноз, семья надеется на участие в клинических испытаниях генной терапии, которые начнутся в США в конце года. Время играет против них, и каждая неделя имеет значение для здоровья Лени.

Похожие записи

Создать профиль



Войдите в свою учетную запись